移植|多学科协作助力治愈恶性婴儿型石骨症 ——记北京儿童医院治愈发病

——记北京儿童医院治愈发病率三十万分之一的罕见病
刚出生的小宇（化名）每月才长1斤，生长发育低于同龄儿；两个月大时，发现血红蛋白、血小板减少，肝脾肿大……起初怀疑是白血病，但一系列检查后排除了，导致这一切的原因到底是什么？在基因检测的帮助下，谜团终于解开了：小宇得的是恶性婴儿型石骨症，一种发病率只有1/300000的罕见病。
幸运的是，父母带着小宇来到国家儿童医学中心北京儿童医院。该院自2006年开始通过造血干细胞移植治疗石骨症，是国内最早报道石骨症治疗成功的医疗机构，也是国内最大的石骨症移植治疗中心。在这里，小宇的造血干细胞移植术成功完成，并于3月10日顺利出院。
刚出生就得了罕见病，发病率只有三十万分之一
2020年5月5日，可爱的小宇出生了，体重7斤多。父母如获至宝，想象着他茁壮成长。小宇的妈妈是一名重症监护室护士，可细心的她发现孩子长得很慢， 2个月大时便开始就诊，后来又发现他的右下肢出现肿胀。
X拍片提示，小宇的右股骨干骨折，长骨骨质密度不均匀增加，骨髓腔变窄或消失。这与罕见病石骨症的症状极其相似，造血空间减少导致了血细胞减少，而代偿性髓外造血增加导致了肝脾肿大。 2020年8月，小宇的基因检测结果证实了石骨症这个诊断。
当地医生告诉小宇父母，小宇得的是恶性婴儿型石骨症，发病率仅为1/300000 。造血干细胞移植是唯一的治疗方法，但移植风险高，当地医院治不了，建议去国家儿童医学中心北京儿童医院，因为那里积累了不少治疗该病的成功经验。
这让这个几乎绝望的家庭看到了一线希望。第二天，家长就带着小宇来到北京儿童医院，慕名来到干细胞移植科秦茂权主任医师的门诊。得知小宇的情况，秦茂权主任医师当天就给小宇加了号。
此时，小宇已经出现了严重的贫血、血小板减少、肝脾肿大，全身可见皮肤出血点，右下肢骨折处已被支具固定，且免疫力低下，反复感染。秦茂权主任医师初步评估了小宇的情况，并告诉家长异基因造血干细胞移植术有望治愈该病。听到这，小宇的父母终于松了一口气，他很快被收入干细胞移植病房，病房安排石骨症治疗经验丰富的朱光华副主任医师负责。
2020年11月，在北京儿童医院医护人员的精心治疗下，小宇的感染得到控制，骨折也恢复了，终于住进了移植仓进行单倍体异基因造血干细胞移植术，手术获得成功。随后，在干细胞移植团队的努力下，一步步克服急性移植物抗宿主病、移植相关血栓性微血管病、肠道感染等石骨症常见的移植相关并发症，正是这些并发症严重影响了石骨症患儿的生存率。不到1岁的小宇，也非常配合治疗，坚强的他近3个月不能吃喝，完全靠静脉营养维持生命。
2021年3月，小宇的生命体征开始逐渐趋于平稳，各种并发症得到有效控制，各项指标逐渐好转，并逐步恢复饮食，精神状态好转，达到出院标准。 10个月大的他，在医护人员查房时，会调皮地眨眼睛“放电” ，也会挥动小小的手掌。
历经磨难终能出院了，小宇妈妈紧锁的眉头舒展了。她说，小宇是幸运的，能在北京儿童医院移植成功，是干细胞移植科给了他第二次生命。小宇的父亲是一名军人，因工作原因远在千里之外，听到孩子出院的消息也哽咽了。
恶性石骨症诊断难度、治疗难度都很大
小宇患的疾病石骨症又称大理石骨、骨硬化，是一种罕见的骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-Schonberg病。其中恶性婴儿型石骨症病情严重，多于1岁内发病， 10岁内死亡率高。此类患者和小宇一样，出生后很快就会出现进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，脑积水和自发性骨折等。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，还常伴有失明。该病病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。
造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。遗憾的是，因为石骨症患儿骨髓腔狭小、脾大，干细胞植入难度较大，再加上患儿骨发育异常，常伴有鼻咽及胸廓畸形，移植过程中及移植后容易出现上气道梗阻、肺炎及呼吸衰竭等严重并发症，移植难度相当大。
一般来说，在出现严重并发症前的疾病早期进行移植效果更好。但由于本病非常罕见，诊断难度大，不少患儿诊断明确时，已经出现失明、失聪、智力发育异常或反复感染，失去移植时机。曾有一名患儿出生后5个月即出现相关症状，但直到8岁才确诊，失去了最佳治疗时机，移植3次才成功。而得益于该患儿的确诊，她妹妹在10个月大时便确诊了，治疗效果明显优于姐姐。

移植|多学科协作助力 治愈恶性婴儿型石骨症

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